Semne si simptome
Progeria este un grup de tulburări genetice rare, umane care duc la îmbătrânirea prematură. Există două tipuri majore de progeria. Acestea sunt sindromul Hutchison Gilford, care se manifestă în copilăria timpurie și sindromul Werner cu debut adult. Sindromul Hallerman-Streiff-François relativ mai rar, care este însoțit de dwarfism și alte caracteristici ale creșterii anormale, ar putea fi, de asemenea, expus la unii indivizi. Progeria are o rată foarte scăzută de incidență în jur de 1 per milion 8 nașteri vii, iar această boală este studiată intens de către gerontologi pentru a descoperi indicii privind procesele de îmbătrânire la om. Boala a fost descrisa prima data de chirurgul englez Jonathan Hutchison in 1886 si a fost numita dupa el. Un alt chirurg englez, Hastings Gilford, a oferit, de asemenea, observații importante asupra semnelor și simptomelor bolii în 1897. Cea mai comună formă de progerie, sindromul Hutchison-Gilford, se caracterizează printr-un copil care dezvoltă semne timpurii de îmbătrânire. Copilul prezintă anomalii de creștere, dezvoltă alopecie larg răspândită, suferă de o afecțiune a pielii asemănătoare sclerodermiei și posedă trăsături caracteristice distincte ale progeriei care implică o față mică, cu ochi proeminenți și vene scalp proeminente, un nas ciupit și o maxilară încastrată.
Treptat, semnele îmbătrânirii copilului se înrăutățește odată cu creșterea copilului. Similar unui adult în vârstă, copilul dezvoltă riduri pe piele, suferă de ateroscleroză sau îngustarea vaselor de sânge, are probleme renale și cardiovasculare, precum și o degenerare a sistemului musculo-scheletic. Toate aceste simptome vor declanșa moartea la pacient. Majoritatea pacienților mor după vârsta de 30, vârsta medie a morții fiind 13. Deși unii pacienți cu boala tind să aibă retard mintal, cei mai mulți posedă niveluri normale de inteligență. În cazul sindromului Werner, simptomele similare ale progeriei încep să se dezvolte în timpul pubertății, iar semnele de îmbătrânire devin clar vizibile la vârsta de 20. Înălțimea este întârziată, caracteristicile sexuale secundare sunt, de obicei, subdezvoltate, există gradieri ale părului, pierderea dinților, disfuncții ale vederii și auzului, tulburări multiple ale organelor și uneori chiar cancerul se dezvoltă la pacienții cu sindrom Werner. Durata medie de viață a pacienților cu sindrom Werner este de aproximativ 47 ani.
Cauze genetice
Progeria rezultă din defecte ale materialului genetic al pacientului. Sindromul Hutchison-Gilford nu este moștenit și, prin urmare, nu este transmis generațiilor succesive și este în schimb cauzat de o mutație spontană (brusc apărută) în gena LMNA. Numai o copie a acestei mutații în celulă este suficientă pentru a induce boala. Astfel, sindromul Hutchison-Gilford este o tulburare genetică autosomală dominantă. Spre deosebire de primul, sindromul Werner este o tulburare genetică autosomală recesivă moștenită care apare din mutațiile genei WRN. Două copii ale genei mutante, una de la fiecare părinte, sunt necesare pentru a produce boala.
Diagnostic și tratament
Apariția semnelor și simptomelor de progeria și testele genetice pentru mutații în genele progeria specifice îi ajută pe medici să diagnosticheze boala. Cu toate acestea, până în prezent, nu există nici un tratament cunoscut de progerie, deși se încearcă reducerea complicațiilor legate de boală la pacienți. Medicamentele precum aspirina ajută la întârzierea aterosclerozei și îmbunătățesc funcțiile cardiovasculare. O dietă cu consum mare de energie permite copilului să rămână mai puternic și mai bine pregătit pentru o perioadă mai lungă de timp. Tratamentele hormonale au fost utilizate pentru a încetini procesul de îmbătrânire și pentru a ajuta pacientul să câștige greutate și înălțime, iar noile tehnologii, cum ar fi tehnologia antisens ARN, promite să modifice expresia genetică a pacientului pentru a întârzia producția de proteine responsabile de procesul de îmbătrânire. Terapiile fizice și ocupaționale ar putea fi, de asemenea, administrate pacienților progeria pentru a-și îmbunătăți mobilitatea. Operațiile cardiace ar putea fi necesare pentru a încetini progresia bolilor cardiace. Pacienții cu progeria au nevoie de monitorizare constantă și de îngrijire pentru a se asigura că pot trăi sănătoși cât mai mult timp posibil.
Persoane notabile cu Progeria
De-a lungul anilor, în ciuda bolii lor severe, multe persoane afectate de progeria au reușit să influențeze lumea și să inspire mulți alți pacienți progeria, învățându-i cum să zâmbească și să obțină în fața numeroaselor adversități. Leon Botha, nascut in iunie 4th, 1985 in Cape Town, Africa de Sud, a fost un suferinz pentru progeria care a fost si un DJ hip hop si pictor. El a murit din cauza atacului de cord la vârsta fragedă a lui 26. O minte adolescentă cu corpul unui an 104, Hayley Okines a continuat să zâmbească și să inspire oameni din întreaga lume înainte ca ea să moară în aprilie 2nd, 2015, cedând simptomelor progeriei. A câștigat Premiul Copiii curajului și a participat la mai multe povestiri și documentare legate de bolile rare care au afectat-o. Un alt pacient, americanul Sam Berns, a ajutat la răspândirea gradului de conștientizare a bolii la nivel mondial și a fost cunoscut pentru dragostea sa pentru echipele locale de sport din New England. A murit ianuarie 10th, 2014 la vârsta de 17.
Cercetare continuă
Cercetarea pentru tratamentul progeriei progresează în prezent într-un ritm rapid. Recent, o rază de speranță a fost declanșată de descoperirea faptului că Lonafarnib, un inhibitor al farnesiltransferazei utilizat anterior ca agent anticancer, are un impact pozitiv asupra copiilor afectați de progeria. Medicamentul a reușit să îmbunătățească sănătatea și bunăstarea pacienților progeria în timpul studiilor clinice efectuate cu acest medicament. Cercetarea se concentrează, de asemenea, asupra altor tehnologii de vârf, inclusiv terapia cu celule stem, terapia genică și tehnologia antisens ARN, ca modalități prospective de a vindeca tulburarea.
