Cel Mai Mare Numar De Nasteri Ale Celulelor Separe Pe Tara

Anemia celulelor stem este o boală provocată de moștenirea genetică a alelelor mutante responsabile pentru această afecțiune. Genele responsabile pentru boala celulelor secera sunt localizate pe cromozomul 11. Genele moștenite de la părinți determină tipul de hemoglobină pe care persoana îl produce în celulele roșii (RBC). În cazul celulei secera, apare o mutație într-o singură nucleotidă a genei hemoglobinei-Beta, rezultând substituția acidului gliadic cu Valine la poziția-6.

Țări cu cel mai mare număr de nașteri ale celulelor separe pe an

fiziopatologia

În timp ce o singură alelă (Heterozygous Hgbs) este capabilă să producă mai mult de 50% din hemoglobină, mostenirea ambelor alele (Hgbs homozigot) distorsionează forma de RBC de la celule plate în formă de disc la celule în formă de seceră. Aceste RBC distorsionate nu sunt capabile să transporte suficient oxigen pentru a răspunde nevoilor corpului, să degradeze rapid și să blocheze capilarele, ducând la distribuirea necorespunzătoare a sângelui la diferite organe și țesuturi ale corpului.

Simptomele bolii

Persoanele cu anemie de siclemie suferă de perioade de durere numite crize. Intensitatea durerii variază între diferiți oameni de la câteva episoade la mai mult într-un an. Durerea rezultă din capilarele blocate. Rezultatele anemiei atunci când condiția lasă organismului o cantitate mai mică de celule roșii din sânge. Oboseala este urmată de scăderea oxigenului circulant în capilarele sanguine. La copii, sindromul mână-picior se poate dezvolta atunci când vasele de sânge sunt blocate. Alte simptome ale bolii includ infecții frecvente, creștere încetinită sau întârziată și probleme de vedere. Anemia celulelor stem provoacă pierderea funcției splinei, ceea ce duce la creșterea riscului de infecții bacteriene severe.

Îndepărtarea progresivă a vaselor de sânge poate duce la accident vascular cerebral simptomatic datorită alimentării insuficiente a creierului cu oxigen. La copii, se produce infarct cerebral și hemoragie cerebrală la adulți. Un accident vascular cerebral silențios apare, de asemenea, predominant la pacienții mai tineri, în timp ce 10-15% din copiii SCD suferă de un accident vascular cerebral asimptomatic. Sarcini ușoare provoacă leziuni cerebrale grave. La femeile gravide simptomele sunt mai pronunțate, ducând la avort spontan și întârzierea creșterii intrauterine.

Epidemiologie

Boala predomină în regiunile tropicale din Africa sub-Sahara, unde malaria este endemică. În țările europene, migrația persoanelor tropicale și subtropicale a dus la creșterea numărului de decese cauzate de SCD de la 113,000 la 176,000 de către 2013.

Apariția bolii este ridicată în Africa datorită predominării malariei. Boala este mai dominantă 10-40%, în țările ecuatoriale din Africa și mai puțin 1-2%, în Africa de Nord și mai puțin de 1% în Africa de Sud. Statele din Africa de Vest raportează cea mai mare prevalență de aproximativ 25% din populație.

Nigeria înregistrează cea mai mare incidență a bolii în lume, cu aproximativ copii 91,011 născuți cu defectul. Rata reprezintă aproape 2% din totalul nou-născuților anual. Republica Democrată Congo vine secunde cu naștere cu celula 39,743 pe an. Studiile indică faptul că numărul din Nigeria și Congo este probabil să crească la aproximativ 140000 și 45000, respectiv până în anul 2050. Tanzania urmează cu 11,877, Uganda cu 10,877, Angola cu 9,017, Camerun cu 7,172, Zambia 6,039 și Ghana, Guinea, Niger înregistrând mai puțin de naștere cu celule seceră 6,000 pe an. Cercetătorii indică faptul că apariția bolii scade rata mortalității precoce (ani 2-16) în special în zonele în care malaria este endemică.

Asociația SCD cu malarie

Prezența genelor de celule seceră are ca rezultat două condiții: boala celulă seceră sau trăsătură de celule secerătoare. În SCD, persoana are două copii anormale ale unei gene, în timp ce trăsătura celulelor seceră are o alelă mutantă. Primul duce la boală, în timp ce acesta din urmă protejează împotriva malariei.

Trăsătura de celule stem este avantajoasă pentru oamenii din zonele predispuse la malarie deoarece oferă o tactică de supraviețuire celor afectați. Procesul de selecție naturală a ales caracterul de seceră ca măsură de protecție împotriva malariei, care este foarte răspândită în Africa, dar când un individ moștenește două copii mutante ale genei, individul suferă de SCD. Trăsătura celulelor seceră este avantajoasă dacă agentul cauzal este Plasmodium falciparum. Cu toate acestea, persoanele cu hemoglobină normală sunt predispuse la infecții și în această categorie mortalitatea infantilă este ridicată.

Cercetările arată că prezența bolii oferă avantajul 50% împotriva malariei clinice ușoare, protecției 75% împotriva admiterii spitalului și a numărului de 90% împotriva malariei severe și complicate.

Cum protejează RBC împotriva celulelor maligne

Un RBC cu formă de seceră în formă de seceră are o formă deformată, cu tensiune crescută a oxigenului celular. Când celulele sunt infectate, parazitul scade stresul de oxigen, ducând la sechestrarea acelui eritrocit. Fagocitele elimină apoi corpul celulei și, prin urmare, parazitul. Sistemul reticuloendotelial îndepărtează selectiv celulele infectate cu paraziți. De asemenea, celulele cu trăsături de celule seceră produc niveluri mai ridicate de peroxid de hidrogen și anion superoxid, care sunt toxice pentru parazitul malariei.

O boală fără tratament

Celula de siclemă nu are nici un tratament. Gestionarea bolii protejează copiii de infecții viitoare. În afară de Africa, Statele Unite și Marea Britanie urmează cu o incidență crescută a bolii. Migrația persoanelor din Africa Sub-Sahara către alte continente sporește apariția bolii în țările respective. În țările europene, prezența trăsăturilor de celule seceră și a SCD a dus la apariția redusă a afecțiunilor comune ale sângelui cum ar fi fibroza chistică.

Țări cu cel mai mare număr de nașteri ale celulelor separe pe an